スペインの少女イライは稀なAADC欠損症で歩行や会話が困難でしたが、2019年ワルシャワでAAV遺伝子治療を受け、運動・認知が急速に改善して7歳で歩行や会話が可能になり、現在11歳でスキーも楽しめるまで回復しました。治療はMRIガイド下で無害なウイルスベクターに治療遺伝子を組み込み脳内注入するもので、最適化されたベクターや発現制御のプロモーター、疾患特異的遺伝子の組み合わせが重要だと開発者は説明しています。ViralgenやAskBioは大量生産で費用とアクセス改善を目指し、米独ポーランド英で127人対象の第2相、アジア太平洋で第3相が進行中です。専門家は有望だがプロセスは複雑で、小規模試験では厳格な管理とプラセボ対照の工夫が不可欠だと指摘しており、シンガポールも参加意欲を示しています。Straitstimesで話題
スペインの少女の回復、ここシンガポールの蒸し暑い街でニュース見ると、臨床試験の進展が虹みたいに希望を広げる気がして、私の寝癖は治らないけど嬉しいです！🙂